Un nuevo estudio descubrió que un gen recientemente reconocido como biomarcador de la enfermedad de Alzheimer es en realidad una de sus causas, debido a su función secundaria previamente desconocida. Investigadores de la Universidad de California en San Diego utilizaron inteligencia artificial para desentrañar este misterio de la enfermedad de Alzheimer y descubrir un posible tratamiento que obstruya la función secundaria de este gen.
El equipo de investigación publicó sus resultados en la revista Cell. Aproximadamente una de cada nueve personas mayores de 65 años padece Alzheimer, la causa más común de demencia. Si bien algunos genes específicos, al mutar, pueden provocar Alzheimer, esta conexión solo afecta a un pequeño porcentaje de todos los pacientes con Alzheimer. La gran mayoría de los pacientes no presenta una mutación en un gen causante de la enfermedad; en cambio, padecen Alzheimer “espontáneo”, cuyas causas no están claras.
Descubrir esas causas podría en última instancia mejorar la atención médica. “Desafortunadamente, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer son muy limitadas. Y la respuesta al tratamiento no es excepcional en este momento”, afirmó Sheng Zhong, autor principal del estudio y profesor del Departamento de Bioingeniería Shu Chien-Gene Lay de la Escuela de Ingeniería Jacobs de la UC San Diego.
Por ello, Zhong y su equipo analizaron más a fondo la fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH), que previamente habían descubierto como un posible biomarcador sanguíneo para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer. En un estudio posterior, descubrieron que los niveles de expresión del gen PHGDH se correlacionaban directamente con los cambios cerebrales en la enfermedad de Alzheimer; es decir, cuanto mayores eran los niveles de proteína y ARN producidos por el gen PHGDH, más avanzada estaba la enfermedad. Según Zhong, esta correlación se ha verificado desde entonces en múltiples cohortes de diferentes centros médicos.
Intrigado por esta correlación reproducible, el equipo de investigación decidió investigar en este último estudio si existía un efecto causal. Utilizando organoides cerebrales de ratones y humanos, los investigadores descubrieron que alterar la expresión de PHGDH tenía efectos consecuentes en la enfermedad de Alzheimer: niveles más bajos se correspondían con una menor progresión de la enfermedad, mientras que niveles más altos conducían a un mayor avance de la enfermedad. Por lo tanto, los investigadores establecieron que PHGDH es, de hecho, un gen causal de la enfermedad de Alzheimer espontánea.
Para respaldar aún más este hallazgo, los investigadores determinaron, con ayuda de IA, que la PHGDH desempeña una función desconocida hasta ahora: activa una vía que altera la activación y desactivación de genes en las células cerebrales. Esta alteración puede causar problemas, como el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
Fuente: IA Academy News.