Cuatro años después del descubrimiento de la estructura del ADN, la investigación de la genética humana entró en un período de gran auge y uno de esos hitos fue el inicio de la terapia génica. Hacia fines del siglo XXI y comienzos del presente, ninguna otra área de la investigación ha despertado tantas expectativas y ha generado tan amargas desilusiones como esta terapia que identifica los anómalos o la ausencia de otros genes causantes de enfermedades hereditarias, para proceder a cambiarlos o a reponerlos por genes sanos. Ya en septiembre de 1990, W. French Anderson, Michael Blaese y Kenneth Culver, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, realizaron la primera prueba de terapia génica autorizada oficialmente. Se trataba de una niña de cuatro años de edad llamada Ashanthi DeSilva, portadora de una inmunodeficiencia extremadamente rara llamada “deficiencia de la adenosina deaminasa” (ADA en sus siglas en inglés), más conocida como enfermedad del niño burbuja. Tan rara es la enfermedad que muchos científicos dicen que hay más médicos que la estudian que pacientes que la padecen. El ADA es una enzima esencial para un componente muy importante del sistema inmunológico: las llamadas “células T. Incapaz de sintetizar dicha enzima, la niña dependía, desde los dos años de edad, de unos costosos suplementos de proteína ADA pura. En este histórico ensayo, se introdujeron unos virus inertes que contenían el gen sano del ADA en más de mil millones de células T purificadas que luego se volvieron a inyectar a la niña. Cinco años más tarde, y luego de un tratamiento ininterrumpido, se comprobó que, si bien algunas células trasplantadas estaban produciendo ADA, la terapia no había curado de manera permanente a Ashanti ni a otros pacientes infantiles que se sumaron. Durante los años 90, unos 3 mil pacientes recibieron terapia génica para la fibrosis quística, la hemofilia, la distrofia muscular, el SIDA, el cáncer y otras enfermedades, pero el alivio ofrecido por estos tratamientos fue hasta entonces efímero.

Fuente: Diccionario Científico – Sergio Prenafeta J