Fenil cetonuria

    Conocida también como Fenil quetonuria. Enfermedad o error metabólico heredable en virtud de lo cual el ácido fenilpiruvico aparece en la orina y de no ser detectado tempranamente -antes de los primeros seis meses de vida- determina retardo mental. Es producida por un bloqueo del metabolismo del aminoácido fenilalanina, debido a un déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Al provocar, de esta forma, un aumento de la fenilalanina en el plasma, se produce un daño irreversible en el sistema nervioso con el consiguiente retardo mental profundo. Para detectar la presencia de la enfermedad es necesario hacer exámenes masivos de sangre a la población de los recién nacidos (después del tercer día de vida), luego de lo cual se logra detectar a los portadores del problema y se los atiende tempranamente liberándolos de las indicadas secuelas. Varios países de América latina tienen programas especiales para investigar la enfermedad y ofrecer programas de alimentación aproteica para los niños.

Fuente: Diccionario Científico – Sergio Prenafeta J.